Mukoviszidose CF
Mukoviszidose (Zystische Fibrose/Cystic fibrosis/CF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Etwa jeder 20. Mensch der weißen Bevölkerung trägt das mutierte CFTR-Gen in seiner Erbanlage. Gehen zwei Menschen mit der Erbanlage für Mukoviszidose eine Verbindung ein, so wird rechnerisch jedes 4. Kind mit der Stoffwechselerkrankung geboren, wenn es von beiden Elternteilen jeweils das kranke Gen erhält. Die anderen Kinder wären gesund, können aber Merkmalsträger sein.
Bei Mukoviszidose liegt eine Fehlfunktion der Chloridkanäle vor, der Salz- und Wassertransport ist aufgrund des Gendefektes gestört. Zäher Schleim wird produziert und verstopft die Organe. Betroffene Organe sind:
- Lunge und Bronchien
- Bauchspeicheldrüse (Pankreas)
- Darm
- Schweißdrüsen
- Leber und Galle
- Nase und Nasenebenhöhlen
- Fortpflanzungsorgane
In Deutschland leben rund 8000 Menschen mit Mukoviszidose. Die Wahrscheinlichkeit mit der Stoffwechselkrankheit geboren zu werden liegt bei 1:2000. Das bedeutet statistisch, dass eins von 2.000 Kindern betroffen ist.
In Deutschland werden jedes Jahr ca. 200 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Seit September 2016 werden in Deutschland die Kinder nach der Geburt mit dem Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose getestet. Mukoviszidose ist nicht heilbar, aber die Lebenserwartung hat sich auf Grund der Forschung und neuer Therapieansätze deutlich erhöht. Jeder Verlauf ist anders und individuell zu betrachten!
Durch das Screening können Betroffene wesentlich früher diagnostiziert werden und die Therapie kann begonnen werden. Dies ist insofern wichtig, da man dem Entstehen von Folgeschäden frühzeitig entgegenwirken kann. Inhalieren, Atem- und Physiotherapie, Medikamenteneinnahme und hochkalorische Kost bilden die Grundlage der täglichen Therapie.
Links:
Hygiene Richtlinie des Robert- Koch- Instituts
Verbindliche Richtlinien für Mukoviszidose Ambulanzen in Deutschland